正确答案: C

血中苯丙氨酸明显升高

题目：苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

尿三氯化铁试验

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

肝脏损害为主

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

血清铜蓝蛋白

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。