正确答案: B

常染色体隐性遗传

题目：苯丙酮尿症的遗传形式为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

染色体检查

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

苯丙酮尿症

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

X－连锁无丙种球蛋白血症

选择性IgA缺乏症

联合免疫缺陷病

胸腺发育不全

原发性吞噬细胞缺陷病

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

筛查测定血T3和T4

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）