[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

正确答案 ：A

先天愚型

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）

正确答案 ：B

二级预防

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

正确答案 ：E

染色体核型分析

[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

正确答案 ：E

患儿不发生外伤

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸氢化酶

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

正确答案 ：C

葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

正确答案 ：A

增加餐次、保持正常血糖水平

[单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

正确答案 ：A

苯丙酮尿症

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

正确答案 ：

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