正确答案: E

苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

题目：男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

21-三体综合征

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

Ⅰ型