正确答案: E

先天性甲状腺功能减低症

题目：一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征属于（）

常染色体畸变

[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

标准型

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

脑电图异常

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ

[单选题]戈谢病的典型X征象（）

胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

45，XO

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

解析：肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。