正确答案: C
染色体核型分析
题目:女孩,10岁,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
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学习资料的答案和解析:
[多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些()
高浓度的苯丙氨酸
甲状腺素、肾上腺素合成减少
5-羟色胺合成减少
多巴胺合成减少
高浓度的苯丙氨酸代谢产物
[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症()
尿蝶呤分析
皮肤成纤维细胞酶学测定