正确答案: D
D.21三体综合征
题目:小儿染色体病中最常见的为()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
D.肝豆状核变性
[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是()
外周血染色体核型分析