正确答案: D

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

题目：28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

24h尿排铜>300μg／24h

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

筛查测定血T3和T4

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增高身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

[多选题]21-三体综合征按核型分析可分为（）

标准型

易位型

嵌合体型