[单选题]大脑皮质双轨状钙化见于（）

正确答案 ：B

脑面血管瘤病

[单选题]女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）

正确答案 ：C

Friedreich型共济失调

[单选题]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

正确答案 ：E

小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

解析：腓骨肌萎缩症检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿或倒立的“香槟酒瓶”状，足屈曲力弱或消失。

[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

正确答案 ：A

PMP22基因重复及点突变

解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

[单选题]线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

正确答案 ：B

破碎红细胞

[单选题]线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

正确答案 ：A

母系遗传

[单选题]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

正确答案 ：B

Ⅰ型神经纤维瘤病

解析：神经纤维瘤病Ⅰ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤病。神经纤维瘤病Ⅱ型又称中枢性神经纤维瘤病或双侧听神经鞘瘤。

[单选题]裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面哪个疾病特有的症状（）

正确答案 ：B

神经纤维瘤病

[单选题]颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）

正确答案 ：C

脑面血管瘤病

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

正确答案 ：

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