正确答案: B

皮肤白皙

题目：苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

20岁孕妇

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

染色体核型分析

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

肝脏

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

47，XX（XY），＋2l

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

尿三氧化铁试验

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。