[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

正确答案 ：C

尿黏多糖试验

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

正确答案 ：C

青春期以后

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

正确答案 ：D

尿嘌呤分析

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

正确答案 ：E

100％

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

正确答案 ：D

两眼外侧上斜

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

正确答案 ：A

11～12岁

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

正确答案 ：D

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

正确答案 ：B

先天性心脏病

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