正确答案: AEF

酶替代治疗 家庭如需需生育第二胎，有条件做产前基因诊断 若并发感染控制感染

题目：患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次/分，R25次/分，体重18kg。身长43.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈“X”形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。

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