[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

正确答案 ：D

大部分智力落后

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

正确答案 ：D

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

正确答案 ：D

抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

解析：目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其他方法只能作为初筛。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

正确答案 ：ABC

抽取羊水细胞进行染色体检查

测母血甲胎蛋白

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

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