正确答案: A

编码角蛋白K5和K14基因突变

题目：单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪种情况不易发生急性心肌梗死

稳定性心绞痛

[单选题]急性肾炎的改变中，临床过程中最后恢复正常的多数是

尿红细胞

[单选题]男性，21岁。近一个月来不规则高热，有时伴畏寒和寒战。曾用过抗生素，治疗不好转。查淋巴结、肝脾均肿大。化验血呈全血细胞减少。最可能的诊断是

恶性组织细胞病

[单选题]肾自截的X线征象表现为( )

肾功能丧失，静脉尿路造影不显像，肾实质钙化

[多选题]当量剂量与吸收剂量的区别是

当量剂量考虑了射线的种类和能量

当量剂量可更好地反映辐射导致的生物效应的强弱

[单选题]现代医学实践中医患关系的常用模式是

指导-合作型

[单选题]辅助检查时医生应遵循的道德要求不包括的是

服从病人、认真负责