正确答案:

题目：患儿，男，12岁，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重21kg，心肺腹无异常，双睾丸较同龄人小，声音细脆。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]11岁男孩，凶腹泻口服呋喃唑酮（痢特灵）6片，次日排浓茶色尿，第3天眼、皮肤发黄，头晕、乏力来诊。化验：Hb65g／L，WBC12.5×10／L，血小板正常，网织红细胞0.1，高铁血红蛋白还原试验（+）。最可能的诊断为（）

G－6PD缺乏性溶血性贫血

解析：G－6PD缺陷是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血中最常见类型之一，凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃西林类等均可诱发急性溶血。该患儿有服用呋喃唑酮病史，临床有溶表现，且高铁血红蛋白还原试验（+），均支持G－6PD缺乏性溶血性贫血诊断。

[单选题]7岁男孩，眼睑水肿4天，伴头痛、眼花，尿呈深茶色2天就诊。2周前曾患扁桃体炎，经用青霉素治疗好转。

[多选题]患儿女，13岁，因“高热、关节痛15d，水肿10d，精神淡漠、沉默少语3d”来诊。查体：BP140/90mmHg。实验室检查：Hb75g/L；尿蛋白（+++），尿RBC10～15/HP；血清蛋白23g/L，C30.42g/L。

[单选题]患儿女，8岁7个月，因“面色苍白、咳嗽4年，加重伴血尿6个月”来诊。病程中反复咳嗽，偶有痰中带血，1周前出现肉眼血尿，眼睑水肿，进行性少尿。查体：BP90/65mmHg；贫血貌，眼睑水肿，无皮疹，无淋巴结肿大，肾区轻微叩痛。实验室检查：Hb65g/L；尿蛋白（++），RBC满视野，见红细胞管型；BUN5.6mmol/L，SCr154μmol/L；痰细菌培养及抗酸染色（－）。胸部X线片：双肺纹理增多，增粗，伴网状模糊片状影。肾B型超声：双肾增大伴损害。

[单选题]患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

[单选题]幼年类风湿关节炎的诊断主要依赖于（）

临床表现，采用排除诊断法

[单选题]以下哪种缺陷可导致X-连锁高IgM综合征（）

CD40L表达缺陷

[单选题]血管性水肿正确的是（）

遗传性血管性水肿发作时一般不伴有荨麻疹