正确答案: D

检测相关基因的缺陷

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是（）

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]10岁女孩，发热3周，查体：神清，胸腹部可见环形红斑，心率160次/min，奔马律，血沉60mm/h，OT（-），血培养（-）。

[多选题]患儿，女，9岁，因发现心脏杂音9年，发热20天，抽搐1次入院。在当地县医院住院治疗4天无效。查体：T39℃，P126次/min，R34次/min，体重22kg，神清，精神萎靡，口唇、颜面、睑结膜苍白，消瘦，双肺可闻及粗中湿啰音，心音有力，胸骨左缘第3～4肋间闻及2～3/6收缩期杂音，粗糙，腹软，全腹压痛，未扪及包块，脾左肋下1cm，四肢无异常。

[单选题]新生儿，足月，第二产程延长，出生时Apgar评分1分钟为7分，5分钟10分。生后第2天突然尖叫，继而抽搐。查体：前囟饱满，口周微绀，心率144次／分，两肺无啰音，肌张力低。白细胞12×109／L，中性62%，血钙2.1mmol／L，血糖3mmol／L，血镁0.7mmol／L。该婴儿最可能的诊断是（）

新生儿颅内出血

[单选题]糖皮质激素长期治疗支气管哮喘的最佳给药途径是（）

吸入给药

[单选题]3岁男孩，近半年食欲差，喜吃墙皮，易患上感。查体：身高90cm，除地图舌外未发现其他异常体征。以下哪项检查最合适（）

[单选题]不符合溶血尿毒综合征表现的是（）

网织红细胞明显降低

[单选题]10岁男孩，发作性意识丧失伴四肢抽搐2年，服药后2年未发，已自行停药。近1天出现有频繁、连续抽动。在2次发作间神志不清，就诊时有频繁抽搐伴昏迷。首先应采用的治疗是（）

地西泮静脉注射O.2～0.3mg/kg

[单选题]将牛奶稀释的主要目的是（）