正确答案: A

正确

题目：糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

面部黏液性水肿

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

骨髓移植和酶替代治疗

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

染色体核型为：45，XO／46，XX

[单选题]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

先天愚型

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

先天性甲状腺功能减低症

[单选题]具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

9-三体综合征