正确答案: C

尿黏多糖试验

题目：10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

标准型

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）