正确答案: C

骨髓移植和酶替代治疗

题目：2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

生后第3天

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

[单选题]以下哪种免疫球蛋白在血清中含量最高（）

IgG

[单选题]原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）

系统性红斑狼疮

[单选题]以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）

X连锁严重联合免疫缺陷病

解析：X连锁高IgM血症为联合免疫缺陷。

[单选题]男孩，10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18．0mmol／L，血酮体阴性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是（）

胰岛素治疗

[单选题]一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）

甲状腺发育不全