正确答案: A

45，XX，－14，－21，+t（14q21q）

题目：2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

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[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

戈谢病

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

婴儿期

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

两眼外侧上斜

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

糖代谢功能试验

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

基底神经节

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。