正确答案: C

智力低下

题目：苯丙酮尿症最突出的特点是（）

解析：这是一道记忆题，错选率达70％，以错选B为主。要掌握苯丙酮尿症(PKU)的特征，不应死记硬背，应从理解PKU的生化缺陷角度去记忆。PKU具苯丙氨酸羟化酶缺陷，它催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。和所有先天代谢病一样，酶缺陷导致酶催化的反应的底物堆积，终产物缺乏和旁路代谢亢进。对PKU而言，堆积的是苯丙氨酸，故高苯丙氨酸血症是其主要生化特征，它引起的症状也是主要临床表现。高苯丙酸血症引起中枢神经系统（大脑）的分化和发育障碍；因此，智能低下是其突出症状。酶催化的终产物是酪氨酸，它是黑色素合成的底物，因此黑色素不足产生毛发，皮肤色素减退。高苯丙氨酸堆积经旁路代谢形成苯丙酮酸和苯乙酸从尿中排出，使尿有异臭味，呈鼠尿臭或发霉的臭味。从以上分析我们回至题目，首先要找出PKU的特征，再选择出"最突出"。在5个选择中只有A、C是PKU的特征，但C是主要的最突出的，A无特异性，可见于其他代谢病。因未注意"最突出"，故少数人错选"A"。B提示的尿嗅味是"酸臭"而非鼠尿臭或霉臭味，错选者只注意了"气味"，但未记住其性质。D、E完全不属PKU的特征，不应选择。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]引起生理性贫血最主要的原因是（）

暂时性骨髓造血功能低下，红细胞生成素不足

解析：这是一道理解记忆题。生理性贫血出现于生后2~3个月，答案A、C、和E均是生理性贫血的原因，多数考生都选择了这三个答案中的一个。该题的关键是"最主要的原因"。胎儿时期氧的交换是经过胎盘进行，胎儿血氧含量相对较低，红细胞生成较多以起代偿作用。生后自主呼吸建立，血氧含量提高，通过负反馈使红细胞生成素减少，骨髓出现暂时性的造血功能低下使红细胞生成减少，这是生理性贫血的主要原因。错选者未切中"最主要"。

[单选题]不符合猩红热患儿皮疹特点的是（）

在腋窝、腹股沟等皮肤皱褶处皮疹稀疏

解析：猩红热皮疹在腋窝、腹股沟等皮肤皱褶易受摩擦部位更密集，可有皮下出血点形成紫红色线条，即帕氏线。

[单选题]猩红热的皮疹出现在发热后（）

12～48小时

解析：典型的猩红热一般起病很急，临床以发热、咽峡炎、病后24小时内出现弥漫性充血性皮疹为三大特征性表现。

[单选题]我国新生儿败血症多见的病菌是（）

葡萄球菌

解析：宫内感染：母亲孕期有感染（如败血症等）时，细菌可经胎盘血行感染胎儿。新生儿败血症病原菌因不同地区和年代而异，我国多年来一直以葡萄球菌最多见，其次为大肠杆菌等G杆菌。

[单选题]对婴儿来说，哪种氨基酸为必需氨基酸（）

A.组氨酸B.胱氨酸C.酪氨酸D.精氨酸E.牛磺酸

解析：蛋白质主要由20种基本氨基酸组成，其中8种体内不能合成的氨基酸称为必需氨基酸（EAAs，异亮氨酸、亮氨酸、赖氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、缬氨酸）；对婴儿来说，组氨酸为必需氨基酸；早产儿肝脏酶活性较低，胱氨酸、酪氨酸、精氨酸、牛磺酸可能也是必需的。

[单选题]营养性缺铁性贫血的病因是（）

解析：小儿缺铁的常见原因包括：1．先天储铁不足，母乳中铁的吸收率高达50%，胎儿期最后3个月从母体获得的铁最多，每日约4mg，足够足月儿生后4~5月之需。如因早产、双胎、胎儿失血和母患严重缺铁性贫血等均可使胎儿储铁减少。2．铁摄入量不足为导致缺铁性贫血的主要原因。3．生长发育快。4．铁吸收障碍。5．铁的丢失过多。

[单选题]男孩，2岁。自幼牛乳喂养，未按要求添加辅食，有时腹泻，逐渐消瘦。体检：身高80cm，体重7000g，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度＜0.4cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛，脉搏缓慢，心音较低钝。