正确答案: E

尿黏多糖阳性可确诊该病

题目：关于黏多糖病，错误的是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

47.XXY

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

糖代谢功能试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

智能发育落后

解析：苯丙酮尿症( PKU) ，最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。对于B和D，"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

标准型21-三体