正确答案:

题目：患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]糖尿病的遗传方式是（）

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ