正确答案: A

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

题目：患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）

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[单选题]患儿男，2岁。系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是（）

肝细胞线粒体异常

解析：瑞氏综合征在光镜下的病理改变为肝脏脂肪变性，表现为肝细胞肿胀、变性。在电镜下的改变为线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞浆中可见许多细小的脂肪滴。典型的线粒体改变是确诊的重要病理依据，故本题正确答案为D。

[单选题]患儿男，9岁。因发烧伴视物不清1天来眼科就诊，4天后双眼视力障碍加重，并出现双下肢麻木、行走困难，尿潴留。查体：神清，颈抵抗，腹壁反射消失，双下肢肌力1级，肌张力降低，双巴氏（+），第5胸椎以下痛觉消失。脑脊液寡克隆带阳性，双眼视觉诱发电位异常，脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天，视力恢复至右眼0.04，左眼0.5，肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MRI发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为（）

视神经脊髓炎

解析：视神经脊髓炎是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。急性或亚急性起病的，单眼或双眼失明，其前或其后数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。单纯性球后视神经炎多损害单眼，没有脊髓病损，也没有缓解-复发的病程；多发性硬化磁共振检查脊髓病变节段极少超过1个脊柱节段。故正确答案为D。

[单选题]患儿女，4岁。因"反复惊厥半年"入院。患儿惊厥表现呈全身性发作，无智力障碍，视力正常。查体见右侧面部眼角下区有一约3cm×2cm大小血管痣，脑电图示左侧枕叶见棘慢综合波。CT示左侧顶枕部脑回表面密度不均匀之多条弧线样钙化。最可能的诊断为（）

Sturge-Weber综合征

解析：脑面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征，主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧偏瘫。头颅X线平片上可见到轨道状双道的钙化线。CT早期即可发现颅内异常病变。故正确答案为D。

[单选题]患儿男，3岁，否认围生期异常病史，生后11个月会坐，2岁会走，但行走时步态不稳，摇晃，步距宽，上肢可见意向性震颤，诊断为脑性瘫痪，其可能类型是（）