[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

正确答案 ：B

B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)

[单选题]正常女性的染色体核型为()

正确答案 ：B

B．46，XX

[多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

正确答案 ：ABCD

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸

B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内

C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后

D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

肝豆状核变性

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