[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

正确答案 ：A

酪氨酸羟化酶受抑制

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

正确答案 ：A

染色体检查

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：A

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

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