正确答案: C
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
题目:患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
解析:D/G易位常见核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。这种易位型患儿约半数为遗传性,其亲代D/G易位染色体携带者核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
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[单选题]一小儿身高87cm,头围48cm,乳牙20枚,能跳,能表达自己的意愿。
[单选题]足月儿母乳喂养,生后6天巩膜、皮肤黄染,食欲良好,血清胆红素205μmol/L (12mg/dl)。你认为应先采用何种疗法()
停止哺乳24~72小时后复查血清胆红素
[单选题]新生儿败血症的主要治疗是()
头孢他啶
解析:抗生素是新生儿败血症的主要治疗手段。用药原则:①早用药;②静脉给药;③联合给药;④疗程要足:一般1~2周,重症2~3周;⑤注意药物毒副作用。
[单选题]属于唐氏综合征(又称先天愚型)G/G易位型的染色体核型是()
46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
[单选题]1岁女孩,持续高热、频咳4天,喘憋加重伴精神萎靡2日就诊。就诊中突发全身发作性抽搐1次。查体:体温40℃,嗜睡,呼吸58次/分,心率150次/分,双肺少量湿啰音,右下肺闻及管状呼吸音,肝肋下1cm。查血常规:白细胞计数12.0×109/L。X线片显示大小不等的片状病灶或融合性病灶,以两肺下野及右上肺多见。
[单选题]缺铁性贫血实验室检查最灵敏指标是()
血清铁蛋白降低