正确答案: D

维生素D缺乏性手足搐搦症

题目：男婴，12个月，多汗，枕秃，方颅，常发生惊厥，不伴发热。查血糖3.2mmol/L，血钙6.5mg/dl，血镁1mg/dl，血磷12mg/dl。其确切的诊断应是（）

解析：患儿惊厥不伴发热，首先除外热惊厥疾病，而且有多汗、枕秃、方颅等佝偻病表现，血钙降低，血磷升高，结合反复惊厥病史，支持维生素D缺乏性手足搐搦症。

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[单选题]风湿热关节炎特点描述哪项是错误的（）

解析：这是一道理解记忆题，主要是考核学生对风湿热关节损害病理特点的掌握。错选率不高，主要错选答案是D。要完整准确地记住风湿性关节炎的特点也必须结合其病理改变。风湿热是累及全身结缔组织的炎症性损害，表现为渗出、增生和硬化。急性期为结缔组织渗出性炎症反应，累及心脏、关节和皮肤等。增生和硬化主要累及心肌和心瓣膜，并不影响关节，因此，关节并不会出现畸形和强直。这一点也是鉴别风湿性关节炎和类风湿关节炎的要点。有人形容风湿热是"舔关节咬心脏"。也就是说关节的损害是暂时的，不造成永久损害。错选答案D的原因除了未能很好掌握风湿性关节炎的特点外，对一般关节炎的表现也缺乏认识。因为无论是什么原因引起的关节发生炎症，出现红、肿、热、痛及功能障碍都是最基本的表现。

[单选题]女孩10岁，4周前因猩红热用青霉素治疗好转，2周后又高热不退，四肢关节酸痛，查体：体温39℃，精神好，皮疹（-），心率160次／分，奔马律，血培养（-），该患者最可能的诊断是（）

风湿热

解析：此患儿有心脏炎一项主要表现和发热，关节肿痛、链球菌感染病史三项次要表现，临床可以诊断风湿热。

[单选题]10岁男孩，发热，间有双下肢关节肿痛十余天，病前2周感冒过，曾伴有咽喉痛。体查：发育营养可，颈、下颌浅表淋巴结可及花生米大小多个，咽（-），心肺无异常，左膝关节、双踝关节轻度肿胀，皮肤温度稍高。ESR50mm/h，ASO>250U/ml。最可能的诊断：（）

风湿性关节炎

[单选题]关于先天性肥厚性幽门狭窄描述，错误的是（）

目前采用幽门环肌切开术治疗

解析：先天性肥厚性幽门狭窄典型症状和体征为无胆汁喷射性呕吐，胃蠕动波和右上腹肿块。病理解剖如下图：①呕吐为主要症状。②胃蠕动波。腹部检查可见上腹部膨胀，并有起自左肋下向右上腹移动的胃蠕动波，在喂奶10分钟后最容易观察到这个体征。③本病的特征性表现是在右上腹触摸到幽门肥厚所形成的橄榄样肿块。④消瘦。⑤黄疸。

[单选题]足月儿病理性黄疸的特点，除哪项外（）

黄疸于生后24小时后出现

解析：足月儿生后2～3天出现黄疸，4～5天达高峰，5~7天消退，最迟不超过2周；血清胆红素25μmol/L。

[单选题]G/G易位型21-三体综合征，染色体核型是（）

46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

解析：G/G易位：是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q22q)。