正确答案:

题目:未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是()

  • [单选题]3岁男孩,生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4次晨起发生惊厥,当时血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬,血清GPT正常,脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是()
  • A.肝糖原累积症B.半乳糖血症C.严重低血糖症D.肝豆状核变性E.尼曼-匹克病


  • [单选题]经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍()

  • [单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
  • A.糖原累积病B.肝豆状核变性C.原发性癫癎D.严重低血糖症E.黏多糖病


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