• [单选题]男婴,6个月。因发热3d,呕吐、精神差1d入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷()
  • 正确答案 :E
  • 21-羟化酶


  • [单选题]一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,吃奶少,便秘。测血T50nmol/L,TSH30μU/ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能()
  • 正确答案 :E
  • 甲状腺对TSH刺激反应降低


  • [单选题]患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝,皮肤苍黄,眼睑水肿,心率慢
  • 正确答案 :

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