[单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）

正确答案 ：A

双亲血型

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

正确答案 ：B

21－三体综合征

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

正确答案 ：B

戈谢病

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

正确答案 ：C

20岁孕妇

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

正确答案 ：D

常染色体隐性遗传

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

正确答案 ：C

溶血性贫血

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

正确答案 ：D

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

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