[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

正确答案 ：D

特异性酶活性测定

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

正确答案 ：E

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

正确答案 ：C

生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

正确答案 ：C

抽取羊水进行染色体检查

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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