正确答案: C

编码板层素5三个亚基的基因突变

题目:交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)主要病因()。

解析:遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]关于梅毒螺旋体错误的是()。
  • 抗梅毒螺旋体抗体对机体有很好的保护作用

  • 解析:抗梅毒螺旋体抗体对机体没有保护作用,在血中可长期甚至终生存在。

  • [单选题]患者,女,24岁。躯干,四肢皮损20天,不痒。平素健康,近2~3周内未有用药史。体格检查:躯干、四肢广泛对称分布大量黄豆至小指甲大小圆形暗红色斑疹,表面无脱屑。两侧小阴唇内侧见少数灰白色斑片,表面轻度糜烂、结痂。实验室检查:血清RPR阳性,滴度1:64,TPPA阳性。

  • [单选题]患者,男性,19岁。因"腹泻1天余,口唇部皮疹半天"就诊。患者1天前出现腹泻、低热,自行口服诺氟沙星、泻痢停,半天前口唇部觉瘙痒,随即出现红色皮疹,追问患者,多年前有磺胺类药物过敏史。专科检查:下唇皮肤黏膜交界处见一枚指甲大水肿性红斑,边界清楚。

  • [单选题]患者,女,6岁。躯干、上肢水疱伴瘙痒。体检:躯干、手及前臂屈侧红斑基础上有米粒至绿豆大小水疱,水疱为张力性,环状排列,尼氏征(-),口腔黏膜无损害。皮肤直接免疫病理显示:基底膜带处IgA呈线状沉积。

  • [单选题]HLA抗原所不具备的功能是()
  • 参与调理吞噬


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