正确答案:

题目：女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]糖原累积症最常见的类型是（）

Ⅰ型

[单选题]黏多糖病是（）

溶酶体病

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

限制苯丙氨酸摄入

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。