[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

正确答案 ：

解析：肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官，但肝脏代偿能力强，故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

正确答案 ：A

染色体核型分析

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