正确答案: E

家族性低磷佝偻病

题目：2岁4个月男孩，因双下肢弯曲就诊。GP，足月顺产。人工喂养（奶粉）未加鱼肝油。10个月时出牙，1岁5个月后会走，可唱儿歌。其母发现患儿1岁后双下肢逐渐弯曲。体检：一般情况可，体重10.5kg，身高85cm，无方颅，前囟0.5cm，可疑肋串珠和手足镯。双下肢严重“O”型（膝间距大于6cm）。实验室检查：总血清Ca2.5mmol/L（2.23～2.8mmol/L），P1.0mmol/L（1.3～1.9mmol/L），ALP106.OU（5～30U），25-（OH）D40ng/ml，最可能的诊断是

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学习资料的答案和解析：

[单选题]5岁患儿，生后3个月发现心脏杂音，曾患4次肺炎，胸骨左缘3、4肋间Ⅳ级全收缩期杂音，心尖区有短促的舒张期杂音。右心导管检查：右心室血氧高于右心房。

[单选题]5个月婴儿，纯母乳喂养，偶加鱼肝油，烦躁不安、多汗、枕部秃发，有颅骨软化。

[单选题]一岁8个月男孩，体重11kg，身长80cm。1岁开始进食其他食物，现每月消耗配方奶粉3.5～4kg，用奶瓶，不愿吃饭，不肯咀嚼，进食困难，呕吐，服开胃药及补锌无效。

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病最可靠的诊断标准是（）

血清25-（OH）D水平测定

解析：血清25-(OH)D水平测定不但对维生素D缺乏性佝偻病有诊断意义，而且具有鉴别诊断意义，但检测方法较复杂，国内尚未普遍开展。