正确答案: B

身材矮小

题目：Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

血苯丙氨酸测定

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞