正确答案: E

染色体核型分析

题目：21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]21-三体综合征的预防措施为（）

以上都对

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）

青春期以后

[单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

苯丙酮尿症

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

帕金森病

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

应用激素治疗

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）

生长发育迟缓

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

增加餐次、保持正常血糖水平