• [单选题]三体综合征临床表现,哪项是错误的()
  • 正确答案 :D
  • 皮肤粗糙、发干


  • [单选题]2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗()
  • 正确答案 :B
  • 口服补充所缺的酶

  • 解析:治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

  • [单选题]男,2岁,反复上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35%。
  • 正确答案 :

  • [单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
  • 正确答案 :A
  • Ⅰ型


  • [单选题]患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确()
  • 正确答案 :

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