正确答案: A

PMP22基因重复及点突变

题目：基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

小脑、脊髓和脑干

[单选题]临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪一型（）

SCA2

[单选题]Srurge-Wehersyndrome又称（）

脑面血管瘤病

[单选题]CharcotMarie-Tooth病又称（）

腓骨肌萎缩症

[多选题]脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）

共济失调多始于下肢

遗传早现现象

Babinski征阳性

[多选题]Friedreich型共济失调伴发症状包括（）

心脏症状如心律失常、心肌肥厚，心电图异常

糖尿病或糖耐量异常

骨骼畸形

[多选题]共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）

婴儿期出现的进行性共济失调

球结膜处的毛细血管扩张

患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈

有伴发肿瘤的倾向

可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

[多选题]脑面血管瘤病的表现包括（）

常见有癫痫发作

面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣

部分患者有偏瘫、智能减退

眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等