[单选题]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

正确答案 ：A

双亲血型

[单选题]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

正确答案 ：D

智能低下

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

正确答案 ：A

单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

正确答案 ：B

葡萄糖－6－磷酸酶

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

正确答案 ：ABCD

同族凝集素

IgG、IgM、IgA水平

抗链球菌溶血素O抗体

分泌型IgA水平

[多选题]患有T细胞缺陷者易发生（）

正确答案 ：ACD

结核菌感染

病毒感染

沙门菌属感染

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

正确答案 ：A

每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

正确答案 ：C

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

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