• [单选题]4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是()
  • 正确答案 :A
  • 双亲血型


  • [单选题]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是()
  • 正确答案 :D
  • 智能低下


  • [单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()
  • 正确答案 :A
  • 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成


  • [单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
  • 正确答案 :B
  • 葡萄糖-6-磷酸酶


  • [多选题]筛选B细胞缺陷,常用的实验室检查有()
  • 正确答案 :ABCD
  • 同族凝集素

    IgG、IgM、IgA水平

    抗链球菌溶血素O抗体

    分泌型IgA水平


  • [多选题]患有T细胞缺陷者易发生()
  • 正确答案 :ACD
  • 结核菌感染

    病毒感染

    沙门菌属感染


  • [单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
  • 正确答案 :

  • [单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
  • 正确答案 :A
  • 每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入


  • [单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
  • 正确答案 :C
  • 苯丙氨酸羟化酶


  • [单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
  • 正确答案 :

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