[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

[单选题]患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

正确答案 ：D

21-三体综合征嵌合型

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

正确答案 ：E

苯丙酮尿症

解析：患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

正确答案 ：B

肝脏和肌肉

查看原题 查看所有试题