正确答案: A

vonHippel-Lindau病

题目：患者女性，25岁，常规体检时发现右眼视网膜颞侧赤道部有一暗红色隆起，肿物周边部可见黄色渗出及粗大迂曲血管生长，迂曲血管大小为1PD，高出视网膜约2个屈光度。

解析：该患者通过CT及B超检查，发现颅内及双肾均可见占位性病变，符合vonHippel-Lindau综合征的诊断。vonHippel-Lindau综合征是3号染色体短臂突变所致的常染色体显性遗传病，患者有可能合并中央神经系统包括小脑、脊柱、延髓的肿瘤，肺、肝、睾丸、卵巢的肿瘤，嗜铬细胞瘤、胰岛细胞癌或胰腺的囊肿及红细胞增多症等。

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