正确答案:

题目：3岁男孩，因黄疸、肝肿大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8umol/24h，诊断为肝豆状核变性，下列方案中哪项是主要的？（）

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[单选题]X-连锁高IgM血症的突变基因是（）

[单选题]川崎病血清中常存在的自身抗体是（）

[单选题]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A.先天性甲状腺功能减低B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.粘多糖病E.软骨发育不良

[单选题]男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A.45，XOB.45，XO／46，XXC.46，Xdel（Xp）D.46，XdeI（Xq）E.46，Xi（Xq）

[单选题]10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是（）

锥体外系症状，肢体震颤，精细动作困难