正确答案: A

肝脏

题目：肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

E．46，XX(或XY)/47，+21

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

B．限制苯丙氨酸摄入

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

[单选题]肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

E．婴儿期

[单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

过度运动

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。