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[多选题]关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是()
正确答案 :
BC
仅见于女孩
反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
[单选题]患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
正确答案 :
C
尿三氯化铁试验
[单选题]患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为()
正确答案 :
D
染色体检查
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下列哪项不是先天愚型患儿的表现()
典型先天愚型的诊断依据是()
2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不
发育最迟的免疫球蛋白是()
儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库精选每日一练(05月30日)
12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。
2022遗传性疾病题库精选每日一练(10月06日)
三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有()
男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为
患儿男,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,
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