正确答案:

题目：12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

皮肤粗糙

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

溶血性贫血

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）

[单选题]苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

苯丙氨酸