[单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

正确答案 ：C

46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：C

苯丙酮尿症

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：D

核型46，XX（XY），+21

[单选题]黏多糖病最多见的类型（）

正确答案 ：A

黏多糖病Ⅰ型

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

正确答案 ：B

巨脾伴脾亢

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

正确答案 ：A

甲状腺不发育或发育不全

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

正确答案 ：C

11~12岁

解析：先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状，故应在到达青春期时用替代治疗。

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

正确答案 ：E

常染色体隐性遗传

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

正确答案 ：

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