[单选题]目前确诊粘多糖病的依据是（）

正确答案 ：C

特异性的酶活性测定

[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

正确答案 ：A

47.XXY

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

正确答案 ：

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

正确答案 ：C

苯丙氨酸-4-羟化酶

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

正确答案 ：C

11~12岁

解析：先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状，故应在到达青春期时用替代治疗。

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

[单选题]具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

正确答案 ：B

18-三体综合征

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