[单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

正确答案 ：A

A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()

正确答案 ：B

B．溶血性贫血

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

正确答案 ：E

血氨基酸分析

解析：血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

正确答案 ：C

遗传病的三级预防

[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

正确答案 ：ABCDE

葡萄糖-6-磷酸酶

磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶

果糖-1，6-二磷酸酶

丙酮酸脱氢酶复合体

丙酮酸羧化酶

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

正确答案 ：

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

正确答案 ：

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